MSH2
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MSH2

生没年不詳

MSH2(mutS homolog 2)は、ヒトでは2番染色体に位置するMSH2遺伝子にコードされるタンパク質である。MSH2はがん抑制遺伝子であり、より具体的にはDNAミスマッチ修復(MMR)タンパク質MSH2をコードするケアテイカー遺伝子である。MSH2はMSH6とヘテロ二量体を形成し、MutSαミスマッチ修復複合体を形成する。MSH2はMSH3とも二量体化し、MutSβ DNA修復複合体を形成する。MSH2は、転写共役修復、相同組換え、塩基除去修復など、多くの異なる様式のDNA修復機構に関与している。 MSH2遺伝子の変異はマイクロサテライト不安定性、そして一部のがん、特に遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)と関係している。この遺伝子には、疾患の原因となる変異が少なくとも114種類発見されている。

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MSH2
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZ

識別子
記号MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2, MSH-2
外部IDOMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2
遺伝子の位置 (ヒト)
2番染色体 (ヒト)
染色体2番染色体 (ヒト)
2番染色体 (ヒト)
MSH2遺伝子の位置
MSH2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点47,403,067 bp
終点47,663,146 bp
遺伝子の位置 (マウス)
17番染色体 (マウス)
染色体17番染色体 (マウス)
17番染色体 (マウス)
MSH2遺伝子の位置
MSH2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点87,979,758 bp
終点88,031,141 bp
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合
ヌクレオチド結合
protein homodimerization activity
mismatched DNA binding
dinucleotide insertion or deletion binding
ADP binding
centromeric DNA binding
oxidized purine DNA binding
single-stranded DNA binding
damaged DNA binding
ATPアーゼ活性
protein C-terminus binding
血漿タンパク結合
single thymine insertion binding
four-way junction DNA binding
MutLalpha complex binding
酵素結合
二本鎖DNA結合
dinucleotide repeat insertion binding
ATP binding
プロテインキナーゼ結合
magnesium ion binding
single guanine insertion binding
guanine/thymine mispair binding
Y-form DNA binding
heteroduplex DNA loop binding
double-strand/single-strand DNA junction binding
ATP-dependent activity, acting on DNA
クロマチン結合
細胞の構成要素 MutSbeta complex

MutSalpha complex
核質
mismatch repair complex
細胞核
染色体
生物学的プロセス negative regulation of neuron apoptotic process
germ cell development
男性生殖腺発生
複製後修復
determination of adult lifespan
in utero embryonic development
DNA損傷刺激に対する細胞応答
酸化的リン酸化
maintenance of DNA repeat elements
positive regulation of helicase activity
somatic recombination of immunoglobulin gene segments
intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
negative regulation of DNA recombination
somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response
DNAミスマッチ修復
B cell differentiation
B cell mediated immunity
DNA修復
positive regulation of isotype switching to IgA isotypes
positive regulation of isotype switching to IgG isotypes
double-strand break repair
meiotic gene conversion
response to X-ray
response to UV-B
somatic hypermutation of immunoglobulin genes
mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling
intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator
negative regulation of reciprocal meiotic recombination
クラススイッチ
protein localization to chromatin
DNA recombination
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000251
NM_001258281

NM_008628

RefSeq
(タンパク質)

NP_000242
NP_001245210

NP_032654

場所
(UCSC)
Chr 2: 47.4 – 47.66 MbChr 2: 87.98 – 88.03 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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