MSH2
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生没年不詳
MSH2(mutS homolog 2)は、ヒトでは2番染色体に位置するMSH2遺伝子にコードされるタンパク質である。MSH2はがん抑制遺伝子であり、より具体的にはDNAミスマッチ修復(MMR)タンパク質MSH2をコードするケアテイカー遺伝子である。MSH2はMSH6とヘテロ二量体を形成し、MutSαミスマッチ修復複合体を形成する。MSH2はMSH3とも二量体化し、MutSβ DNA修復複合体を形成する。MSH2は、転写共役修復、相同組換え、塩基除去修復など、多くの異なる様式のDNA修復機構に関与している。 MSH2遺伝子の変異はマイクロサテライト不安定性、そして一部のがん、特に遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)と関係している。この遺伝子には、疾患の原因となる変異が少なくとも114種類発見されている。
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